Google DeepMindが「AlphaGenome 2」を発表 細胞の種類ごとにDNA変異の影響を予測、原因変異の特定率は30％で初代の追加学習モデルを上回る

細胞の種類を指定して予測

ITmedia NEWSによると、米Google DeepMindは11月11日（現地時間）、DNA配列やその変異が、ヒトの特定の種類の細胞にどう影響するかを予測するAIモデル「AlphaGenome 2」を発表した。病気の原因となる細胞レベルの仕組みの解明に役立てることを目指し、非営利の研究目的であれば「AlphaGenome API」経由で利用でき、商用の研究向けには限定プレビューとして提供する。

昨年6月発表の初代は、最大100万塩基のDNA配列を読み込み、組織単位で遺伝子の働きを予測するモデルだった。第2世代では、予測したい組織や細胞の種類、細胞の状態を「条件」として指定して予測する仕組みを採用し、学習にはヒトとマウスの68組織のデータと、1億を超える細胞のデータを使った。遺伝子のオン・オフに関わる化学的な目印「DNAメチル化」も新たに予測できる。

原因変異の特定率は30％

性能面では、細胞内で遺伝子の働きを変える変異を、これまで最高水準だったモデルの約2倍見つけられるという。28種類の免疫細胞を対象にした評価では、原因となる変異を高い精度で特定できた割合が30％となり、初代を細胞単位のデータで追加学習させたモデル（16％）を上回った。炎症性腸疾患（IBD）について既存研究の結果も再現できたとされる。

英Genomics PLCは自社プラットフォーム「Mystra」にAlphaGenome 2を組み込む予定という。一方で、AlphaGenome 2は研究専用で、臨床や診断での利用に向けた検証や承認は受けていない。高い精度で見つけられる原因変異はまだ一部にとどまることなどが課題として挙げられている。

出典

ITmedia NEWS（11月12日11時31分） https://news.infoseek.co.jp/article/itmedia_news_202611122000003132/